סקירת מחלת קרויצפלדט יעקב

מחלת קרויצפלדט יעקב (CJD) היא מחלה נוירודגנרטיבית נדירה, המשפיעה במהירות על המוח. מחלה זו הורסת בהדרגה תאי מוח, וגורמת לחורים זעירים במוח. אנשים עם מחלה זו חווים קשיי שליטה בתנועות הגוף, חריגות בהליכה ובדיבור, ודמנציה. המחלה קטלנית תמיד, ונטולת ריפוי.

הגורמים עשויים להיות ספורדיים, לעבור בתורשה, או להירכש. מחלת קרויצפלדט יעקב משפיעה בעיקר על אנשים מעל גיל שישים, ונדירה בקרב אנשים מתחת לגיל שלושים. אדם עם המחלה אינו שורד יותר משנה לאחר הופעת התסמינים.

מהי מחלת קרויצפלדט יעקב?

מחלה זו היא נספלופתיה ספונגיפורמית (TSD) המשמידה את המוח לטווח הארוך. היא נגרמת כתוצאה מזיהום הנקרא פריון, שאינו וירוס או חיידק. סוגים אחרים של הזיהום כוללים תסמונת גרסטמן, שטראנקר (GSS), או נדודי שינה משפחתיים קטלניים.

דוגמאות אחרות הן מחלת הפרה המשוגעת הרווחת בקרב בעלי חיים. דפוסי אנצפלופתיה ותסמונות זהות נמצאים במינים אחרים והוכחו כמובילים בחיות מעבדה. המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) מציין שהגרסא הקלאסית של זיהום במחלה זו אינו קשור לגרסאות אחרות שלה.

הגורמים למחלת קרויצפלדט יעקב

המחלה מתרחשת כשחלבון פריון, סוג שאינו תקין של חלבון עמילואיד, גורם לליקויים בחלבונים אחרים. הצטברות פריונים על תאי המוח מובילה בסופו של דבר לנזק מוחי ומוות. ב-85% מהמקרים הספוראדיים, לא קיימים גורמי סיכון ברורים.

גורמים תורשתיים

בין חמישה לעשרה אחוזים מהמקרים של מחלת קרויצפלדט יעקב עוברים בתורשה. הם מתרחשים כאשר קיים שינוי בגן השולט על היווצרות חלבונים פריון. יתכן שקיימת היסטוריה משפחתית של המחלה, או שמוטציה עלולה להתרחש בתאי ביצית או זרע, ומציבה את הצאצאים בסיכון לפיתוח המחלה.

פריונים אינם מכילים מידע גנטי, ואינם זקוקים לגנים כדי לשכפל את עצמם, אך מוטציה בגן של חלבון הפריון הרגיל של הגוף, עלולה לגרום לפריונים לפעול באופן שאינו תקין. זוהו מספר מוטציות שונות בגן הפריון. המוטציה הפרטנית הנמצאת בכל משפחה משפיעה על תדירות הופעת המחלה, ועל תסמינים בולטים יותר. לא כל אדם עם מוטציות חלבון פריון בגן, מפתח את המחלה.

תסמיני מחלת קרויצפלדט יעקב

למחלה זו יש תקופת דגירה ארוכה. התסמינים עשויים להימשך עד ארבעים שנים, ומתרחשים כשתאי המוח נהרסים. מצב המטופל יתדרדר במהירות תוך שבועות, כשרוב האנשים מתים בתוך שנה. תסמיני ההיכר של מחלת קרויצפלדט יעקב הם התקדמות מהירה ודמנציה, או תנועה שאינה רצונית של קבוצות שרירים.

תסמינים נפוצים הם שינויים במצב הרוח או בהתנהגות, שינויים באישיות, אובדן זיכרון ופגיעה בשיפוט. המצב עשוי להידמות לדמנציה או למחלת הנטינגטון, אך התסמינים יתפתחו בתוך ימים עד שבועות, ולא במשך שנים.

תסמינים חמורים

ככל שהמחלה מתקדמת, בעיות תנועה מחמירות, והראייה נפגעת ומובילה לעיוורון. בסופו של דבר, המטופל אינו מסוגל עוד לנוע או לדבר, ונכנס לתרדמת.

נתיחות רקמת מוח גילו כי מחלת קרויצפלדט יעקב כרוכה במספר שינויים ייחודיים שלא נראו בדמנציה. קיימות מספר גרסאות של המחלה, שאינן קשורות בהכרח לזיהום הקלאסי, והתסמינים ומהלך המחלה עשויים להיות שונים.

אבחון מחלת קרויצפלדט יעקב

לא קיימת בדיקה לאישור אבחון המחלה. רק ביופסיה של המוח יכולה לעשות זאת, והבדיקה מסוכנת מדי למטופל. בדיקה גופנית מאתרת עוויתות שרירים ובודקת את הרפלקסים של המטופל, העשויים להיות תגובתיים יותר מהרגיל. השרירים עשויים להיות פעילים באופן מוגזם יתר על המידה או נבולים, תלוי במיקום השפעת המחלה על המוח.

בדיקות ראייה או בדיקות עיניים עשויות לזהות עיוורון חלקי שהמטופל לא הבחין בו קודם. בדיקת אלקטרואנצפלוגרף (EEG) עשויה לחשוף דחפים חשמליים חריגים. בדיקת CT או MRI עשויה לשלול שבץ כסיבה לתסמינים.

בדיקות מקיפות

ניקור מותני או בעמוד השדרה עשויים לבדוק את נוזל השדרה כדי לשלול גורמים אחרים של דמנציה. הבדיקות יכולות להצביע על זיהום או לחץ מוגבר במערכת העצבים המרכזית (CNS).

אם חלבון 14-3-3 נמצא בנוזלים, והאדם מציג תסמינים אופייניים, קיים סיכוי גבוה שהוא סובל ממחלת קרויצפלדט יעקב. ביופסיות מוח לאחר המוות מראות שרקמת המוח היא ספוגית, עם חורים זעירים גלויים שבהם גושי תאי עצב נהרסו.

טיפול במחלת קרויצפלדט יעקב

לא קיימת תרופה למחלה, ולא קיימות תרופות המסייעות לשלוט בה או להאט את התקדמותה. הטיפול נועד להקל את התסמינים ולגרום לחולה לחיות בנוחות ככל הניתן. תרופות אופטיות מסייעות להקלת הכאב, ונתרן עשוי לסייע בהקלת תנועות שאינן רצוניות, כגון עוויתות שרירים.

בשלבים מאוחרים יותר, יש לגרום למטופל לנוע לעיתים תכופות כדי למנוע פצעים. קטטר משמש לניקוז שתן, וההאכלה מתבצעת על ידי עירוי נוזלים תוך ורידי.

מניעת מחלת קרויצפלדט יעקב

אמצעי המניעה כוללים חיטוי כל הציוד הרפואי כדי להרוג את כל האורגניזמים העלולים לגרום למחלה, ולא לקבל תרומות קרנית מאנשים עם היסטוריה של המחלה או מאובחנים אפשריים.

אנשים המאובחנים עם המחלה מתבקשים להקפיד על מספר קווים מנחים. אלו כוללים:

• כיסוי פצעים פתוחים, חתכים ושריטות על העור.
• שימוש בכפפות במהלך הטיפול ברקמת החולה, בדם או בנוזל.
• לבוש חד פעמי למגע עם מטופל.
• מגן פנים, הגנת עיניים או מסכה כשקיים סיכון להתזת נוזלים מזוהמים.
• חיטוי הציוד המשמש לטיפול בחולה.

מחקר מתנהל כדי לגלות כיצד המחלה משפיעה על המוח ולמציאת טיפול יעיל יותר.