שם

תאור

מאמר

אנא וודא שכל הפרטים תקינים.

נא מלא את פרטיך בטופס למטה ולחץ על הרשמה

שם פרטי:
שם משפחה:
אימייל:
כתובת:
עיר:
מיקוד:
אני מאשר קבלת דיוור למייל

נא מלא את פרטיך בטופס למטה ולחץ על הרשמה

שם פרטי:
שם משפחה:
אימייל:
אני מאשר קבלת דיוור למייל

בקשתך נשלחה בהצלחה

הנחיות חדשות לביצוע בדיקות גנטיות לאבחון אלצהיימר

שתף בפייסבוק

הנחיות חדשות לביצוע בדיקות גנטיות לאבחון אלצהיימר

מאת: ד"ר וויליאם נצר, מרכז פישר לחקר האלצהיימר באוניברסיטת רוקפלר, ניו יורק
 
אנשים רבים מודאגים מכך שיחלו במחלת האלצהיימר, במיוחד אם אחד מההורים או האחים שלהם לוקה במחלה. אך האם זה רעיון טוב לבצע בדיקות גנטיות כדי לבדוק האם אתם נשאים של גנים אשר מגדילים את הסיכון שלכם ללקות במחלה?
 
מחקרים רבים שנערכו בשנים האחרונות לימדו אותנו רבות אודות הגנטיקה של מחלת האלצהיימר. כתוצאה, יותר ויותר חברות מציעות לקהל הרחב בדיקות גנטיות שמאפשרות להם להעריך מהו הסיכון שלהם ללקות במחלה. ובכל זאת, יש עוד הרבה דברים שעלינו לגלות בנוגע לגנים המעורבים במחלת האלצהיימר והסיבות שגורמות למחלה. היכולת לקבוע בוודאות מי יחלה באלצהיימר היא בלתי אפשרית ברוב המקרים, והטיפולים עבור המחלה עדיין מוגבלים.
 
כעת, שני ארגונים רפואיים מקצועיים, המועצה האמריקאית לגנטיקה רפואית (American College of Medical Genetics) והאגודה הלאומית של היועצים הגנטיים (National Society of Genetic Counselors), מפרסמים הנחיות לביצוע בדיקות גנטיות למחלת האלצהיימר. ההנחיות, אשר פורסמו בכתב העת Genetics in Medicine, אמורות לעשות סדר בדבר הסוגים השונים של מחלת האלצהיימר ולעזור לרופאים ולמטופלים לקבוע באופן טוב יותר למי עשויות לעזור הבדיקות הגנטיות של המחלה.
 
הידע המדעי בעניין עדיין איננו מושלם ויש צורך לבצע עוד מחקר בתחום, אך אנו יודעים היום הרבה יותר על התפקיד של הגנים במחלת האלצהיימר ממה שידענו בעבר. ככלל, הסיכון של אדם ללקות באלצהיימר במשך חייו הינו 10-12%. אם כך, לאדם הממוצע באוכלוסיה הכללית שחי עד גיל 75 או 80 יש סיכוי של 1:10 לחלות באלצהיימר. אם לאותו אדם יש אמא, אבא, אח, אחות או קרוב משפחה קרוב אחר שסובל מהמחלה, הסיכון שלו לחלות גדל פי 2.
 
עם זאת, הגנטיקה של מחלת האלצהיימר מורכבת. ישנם סוגים רבים של אלצהיימר, וחלקם מושפעים יותר מגנטיקה בהשוואה לאחרים. אלצהיימר עם התחלה מוקדמת שמתבטא באופן משפחתי, מופיע בדרך כלל לפני גיל 60 והינו תורשתי באופן ברור.
 
 
גורמי סיכון גנטיים לאלצהיימר עם התחלה מוקדמת
 
נמצא קשר בין סוג זה של המחלה לבין גנים מסוימים. אם אדם יורש גן פגום מאחד מהוריו (יש סיכוי של 50% שהורה חולה העביר את הגן הפגום לילדיו), הוא יחלה במחלה כמעט בוודאות.
 
עם זאת, צורה זו של המחלה נדירה מאוד. הצורה השכיחה הרבה יותר היא אלצהיימר עם התחלה מאוחרת, שמופיעה לאחר גיל 60-65, ונפוצה ביותר באנשים בני 70-80 ומעלה, . היא מושפעת רק באופן חלקי מגנטיקה. צורה זו של המחלה מופיעה בקרב מספר בני משפחה רק ב-15-25% מהמקרים, ובדרך כלל מכונה אלצהיימר ספוראדי. במקרים כאלה, אמא או אבא, אח או אחות, דוד או דודה, סבא או סבתא או קרוב משפחה אחר הסובל מאלצהיימר מגדיל את הסיכוי לחלות במחלה. חשוב לדעת כי היסטוריה משפחתית של המחלה במפורש לא אומרת שגם אתם תחלו במחלה.
 
ניתן לחלות באלצהיימר ספוראדי גם כאשר לא ידוע על אף בן משפחה שסבל מהמחלה. אלצהיימר ספוראדי עשוי להתחיל בגיל מוקדם (לפני גיל 60-65), אך רוב המקרים מתרחשים בגיל מאוחר יותר. למעשה, אלצהיימר ספוראדי הוא הגורם לרוב מקרי האלצהיימר.
 
אם כן, מהם הגורמים לסוגים השונים של המחלה? הגורמים הגנטיים מסבירים רק חלק מהתמונה.
 
חוקרים בתחום זיהו מספר וריאציות גנטיות אשר אם אדם מקבל בתורשה עותק אחד מאחד ההורים או שני עותקים משניהם, הוא כמעט תמיד יסבול בעתיד מאלצהיימר. גנים אלה, המכונים presenilin 1, presenilin 2 ו-apolipoprotein precursor protein או APP, גורמים לצורה המשפחתית של המחלה שמופיעה בגיל צעיר, בשנות ה-30, 40 או ה-50 לחיים. כאשר במשפחה מסוימת קיימת הצורה המשפחתית של המחלה, יהיו בדרך כלל הרבה הורים, אחים, בני דודים וקרובים נוספים שסובלים מדמנציה. אם אתם נשאים של אחת מהוריאציות הגנטיות הללו, יש סיכוי סביר שתחלו במחלה. אך גנים אלו נדירים (החוקרים ממשיכים לחפש אחר גנים נוספים) והם גורמים רק ל-1-5% מכלל מקרי האלצהיימר.
 
גן הרבה יותר נפוץ מכונה APOE-E4. גן זה מגדיל את הסיכון לחלות באלצהיימר, אך לא גורם למחלה. לכן, אם אתם נושאים את האלל E4 של הגן APOE (הגן APOE מסייע לגוף לעבד כולסטרול), אתם נמצאים אמנם בסיכון מוגבר ללקות במחלה, אך לא בהכרח תחלו בה.
 
ניתן לקבל בתורשה עותק אחד או שניים של APOE-E4, מאחד ההורים או משניהם. אלה שנושאים רק עותק אחד הם בעלי סיכון מוגבר פי 2-3 לחלות במחלה בהשוואה לאוכלוסיה הכללית. סיכון זה איננו וודאי והמומחים בתחום אינם יכולים להתחייב על גובה הסיכון המדויק. באנשים שנושאים שני עותקים של APOE-E4, עולה הסיכון ועומד על פי 2-10 מהסיכון של האוכלוסיה הכללית לחלות במחלה. חלק מהמחקרים טוענים כי נשאות של APOE-E4 עלולה לגרום לתסמינים של אובדן זיכרון בגיל צעיר יותר בהשוואה לאנשים שלא נושאים גן זה. חלק מהצורות של APOE, כגון APOE-E2, עשויים אפילו לעזור להגן מפני מחלת האלצהיימר. בנוסף ל-APOE-E4, זוהו גם גנים נוספים שמגדילים את הסיכון ללקות במחלה. ייתכו כי בעתיד יימצאו גנים נוספים, על אף שנראה כי APOE-E4 הוא המשמעותי ביותר.
 
אם כן, הגנטיקה של מחלת האלצהיימר מורכבת. הגנים וההיסטוריה המשפחתית עשויים לשחק תפקידים שונים בביטוי של הצורות הרבות של המחלה: אלצהיימר עם התחלה מוקדמת או מאוחרת, אלצהיימר תורשתי, משפחתי וספוראדי. בשל המצב הלא אידיאלי של המחקר בתחום, ליועצים הגנטיים ישנן מגוון המלצות לאלו ששוקלים לבצע בדיקות גנטיות. להלן  מספר מהמלצותיהם:
 
 
מה חשוב לזכור
 
  • יש ליידע את המטופלים שאין כיום ריפוי למחלת האלצהיימר. לכן, אם אתם מגלים שאתם נשאים של גן שמגדיל את הסיכון שלכם ללקות במחלה, אפשרויות הטיפול שלכם בשלב זה הינן מוגבלות. 
  • מומלץ תמיד לבצע את הבדיקות הגנטיות בעזרת יועץ גנטי, שיוכל לעזור בביאור תוצאות הבדיקות. יועצים גנטיים יכולים לסייע לכם במהלך בתהליך, ולדמות מצבים בהם מתקבלות תוצאות חיוביות או לחילופין תוצאות שליליות, וכן כיצד כל אחת מהתוצאות יכולה להשפיע על התוכניות לחיים, על הבריאות הנפשית ועל היחסים עם בני המשפחה והסובבים. 
  • היועצים הגנטיים יכולים לארגן מפגש עם פסיכולוג על מנת לסייע בהתמודדות עם הלחץ הכרוך בבדיקות. ממצאי הבדיקות עלולים לגרום לדיכאון לפרק זמן קצר ולחרדה, אך מחקרים מצאו כי בדרך כלל אין נזק כלשהו לטווח ארוך בשל הלחץ סביב הבדיקות. למעשה, המטופלים אף עשויים לחוש הקלה לדעת סוף סוף היכן הם עומדים. היועצים הגנטיים יכולים גם לדון עם המטופל בהשפעה הפוטנציאלית של תוצאות הבדיקות על ביטוח הבריאות ועל השינויים העתידיים הצפויים.   
  • על אחד מבני המשפחה ללוות אדם שסובל מתסמינים של מחלת האלצהיימר במהך התהליך, ועל היועצים הגנטיים לגלות רגישות רבה לרצונותיו של המטופל. ישנה אפשרות נוספת לביצוע בדיקות גנטיות המכונה "בנק רקמות" (tissue banking). בשיטה זו, לוקחים דגימות ממספר רקמות ושומרים אותן בצד. בהמשך, ניתן להשתמש בהן לצורך ביצוע בדיקות גנטיות נוספות, כאשר יהיה עוד מידע בנמצא.
  • חילוקי דעות עשויים להתגלות בין בני המשפחה בנוגע לאפשרות של גילוי תוצאות הבדיקות. במקרים כאלה, כדאי לקיים ישיבה משפחתית על מנת לדון כיצד תוצאות הבדיקות עשויות להשפיע על בני המשפחה. יש לכבד את זכותם של בני המשפחה שאינם מעוניינים לדעת את תוצאות הבדיקות.  
  • הארגונים המקצועיים שפרסמו את ההנחיות אינם ממליצים לבצע בדיקות של הגן APOE-E4, כיוון שהיכולת שלו לנבא את המחלה עוד לא לגמרי מובן בשלב זה. עם זאת, חלק מהמטופלים ירצו לדעת האם הם נושאים את הגן. אך גם אם מתגלה כי  אינכם נושאים את הגן APOE-E4, הסיכון שלכם ללקות באלצהיימר עדיין גבוה פי 2-4 אם יש לכם קרוב משפחה מדרגה ראשונה שסובל מהמחלה.  
  • הארגונים המקצועיים אינם ממליצים לבדוק בילדים בהקשר למחלה. הם גם לא ממליצים לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתיות אלא אם כן האם מוכנה לבצע הפלה באם יתגלו תוצאות חיוביות.  
  • חלק מהגנים שמעורבים במחלת האלצהיימר זוהו, אך ייתכן כי בהמשך, לאחר מחקר נוסף בתחום, יתגלו גם גנים נוספים.
 
אלה הן רק חלק מההמלצות של הארגונים המקצועיים העוסקים בייעוץ גנטי. על מנת לקרוא עוד בנושא, ניתן לקרוא את ההמלצות המלאות באתר של כתב העת Genetics in  Medicine.
ובכתבה נוספת באתרנו:
 
 
מקור:
Jill S. Goldman, Susan E.Hahn, Jennifer Williamson Catania, et al: "Genetic Counseling and Testing for Alzheimer Disease: Joint Practice Guidelines of the American College of Medical Genetics and the National Society of Genetic Counselors." Genetics in Medicine Volume 13(6): pages 597-605, June 2011.
 
עוד מידע בנושא במדור 'תורשה ואלצהיימר' 
 
לכתבות קשורות באתר:
 
באדיבות אתר Alz.info
 
o        לכל שאלה ניתן לפנות ל'פורום המומחים' באתרנו
 
 

כתבות נוספות שעשויות לעניין אותך:

Access denied for user 'webmar37'@'localhost' (using password: NO)
קבל את כל החדשות והעדכונים בנושא אלצהיימר ישירות לכתובת המייל שלך